遺伝性球状赤血球症

【いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう】

遺伝性球状赤血球症とは？
遺伝性球状赤血球症(いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう、Hereditary spherocytosis、HS)は、遺伝性に赤血球が丸くなる病気です。
球状になった赤血球は変形能が乏しいので、物理的に脾臓を通過できません。
物理的に脾臓を通過できない事を機械的原因といいます。
機械的原因により、脾臓で赤血球が破壊されます。
赤血球が脾臓で破壊される事を血管外溶血といいます。
溶血によってヘモグロビンが壊されて間接ビリルビンになり、血中の間接ビリルビン濃度が上昇します。

主な症状
主要な症状は、貧血、黄疸(おうだん)、脾臓(ひぞう)の腫大です。
貧血は溶血によるもので、乳幼児期には約半数に軽度の貧血がみられますが、学童期以降は代償されて貧血を認めないことも多いようです。
黄疸も溶血によるもので、小児の約半数にみられます。
約３０％は新生児期から黄疸が強く光線療法が必要です。
時に交換輸血が必要になる場合もあり、診断のきっかけになります。
脾臓の腫大は異常赤血球の停滞と崩壊によるもので、乳幼児で５０％、年長児で７５〜９０％に認められ、大きさは数cm程度のものが多い傾向にあります。
伝染性紅斑(でんせんせいこうはん)（いわゆるリンゴ病）の原因になるヒトパルボウイルスＢ１９に感染すると、溶血が急速に進み貧血が急激に悪化することがあり（無形性発作）、注意が必要です。
また、ウイルス感染によって脾臓の機能が亢進し溶血が盛んになり、症状が悪化することがあります。
さらに、溶血の亢進により胆石が形成されやすい状態になり、１０歳以下では５％、２０歳を過ぎると５０％以上が胆石を合併するようになります