Fabry病

【Ｆａｂｒｙしょう】

Fabry病とは？
リソソームの水解酵素の一つである　α-galactosidasの活性欠損・低下によりceramide trihexoside(CTH)が全身の臓器、特に皮膚、腎、神経、眼、心臓に進行性に蓄積する先天性代謝異常症です。
全身症状を認める古典的Fabry病と心臓障害を主症状とする心Fabry病があり、臨床像ならびに予後が異なります。
病因はα-galactosidase遺伝子の異常であり、X染色体劣性遺伝形式をとるため、女性は発病しても軽症であることが多いです。

主な症状
ファブリー病の徴候や症状は多岐にわたるため、診断が困難な場合があります。
臨床症状の発現は、小児期あるいは青年期が一般的とされていますが、しばしば症状の誤認や見過ごされるケースがあります。
成人になってようやく正しい診断が確定されることも多く、診断時にはすでに病状が進行しており、主要臓器の機能低下や機能不全に至っていることがあります